L'acidemia propionica hè una malattia genetica rara è seria chì affetta parechji sistemi di u corpu, cumpresi u cervellu è u core. A maiò parte di u tempu hè scuperta pocu dopu a nascita. Affetta da 3.000 à 30.000 persone in i Stati Uniti.
A causa di difetti genetichi, u corpu ùn pò micca trasfurmà currettamente certe parti di proteine ​​è grassi. Questu porta infine à i sintomi di a cundizione. S'ella ùn hè micca diagnosticata è trattata in tempu, pò purtà à u coma è ancu à a morte.
Questu articulu spiega i sintomi di l'acidemia propionica è cumu diagnosticà la. Discute u trattamentu di sta cundizione, altri prublemi medichi assuciati à ella, è informazioni generali nantu à l'aspettativa di vita per l'acidemia propionica.
In a maiò parte di i casi, i sintomi di l'acidemia propionica cumpariscenu in pochi ghjorni da a nascita. I zitelli nascenu sani, ma prestu mostranu sintomi cum'è una mala nutrizione è una risposta ridotta. S'ella ùn hè micca diagnosticata è trattata, altri sintomi ponu sviluppassi.
Menu cumunemente, i sintomi ponu cumparisce per a prima volta à a fine di a zitiddina, l'adolescenza o l'età adulta. L'acidemia propionica pò ancu purtà à prublemi più cronichi, ùn importa quandu principia.
L'acidemia propionica hè un "errore congenitu di u metabolismu". Questu hè un gruppu di malatie rare causate da diversi difetti genetichi. Puderanu causà prublemi cù u metabolismu, u prucessu per u quale i nutrienti in l'alimentu sò cunvertiti in energia.
U metabolismu si faci per via di una seria di reazzioni chimiche cumplesse è ben coordinate, dunque i prublemi cù parechji geni diversi ponu purtà à qualchì interruzzione di i prucessi metabolichi nurmali.
L'acidemia propionica appartene ancu à un sottoinsieme di sti disordini chjamati aciduria organica. Sti disordini genetichi risultanu da un metabolismu alteratu di certi tipi di aminoacidi (i blocchi di custruzzione di e proteine) è di certi cumpunenti di carbuidrati è grassi.
In cunsequenza, i livelli di certi acidi nurmalmente prisenti in u corpu ponu cumincià à cresce à livelli malsani.
I difetti in diversi enzimi causanu diversi tipi d'aciduria urganica. Per esempiu, a malatia di u sciroppu d'acero hè un'altra malatia rara in questa categuria. Hà pigliatu u so nome da u so odore caratteristicu.
L'odore di pisci hè ancu cunnisciutu cum'è odore di acidemia propionica è hè statu ligatu à unu di i so trattamenti per tutta a vita.
L'acidemia propionica hè causata da un difettu in unu di dui geni: PCCA o PCCB. Quessi dui geni formanu dui cumpunenti di un enzima chjamatu propionil-CoA carbossilasi (PCC). Senza questu enzima, u corpu ùn pò micca metabolizà currettamente certi aminoacidi è certi cumpunenti di grassi è colesterolu.
Micca ancu. I circadori avianu digià identificatu i geni PCCA è PCCB, ma à misura chì a scienza prugressava, anu amparatu chì finu à 70 mutazioni genetiche puderianu ghjucà un rolu. U trattamentu pò varià secondu a mutazione, è certi studii di terapia genica anu mostratu risultati promettenti per e terapie future. Attualmente, l'attenzione hè focalizzata nantu à i trattamenti esistenti per sta malattia.
Altri sintomi di acidemia propionica ponu include prublemi cù a pruduzzione di energia per via di disfunzioni metaboliche.
L'acidemia propionica hè una malatia genetica autosomica recessiva. Ciò significa chì una persona deve eredità u genu affettatu da i so genitori per sviluppà a malatia.
Sè una coppia hà un zitellu natu cù acidemia propionica, ci hè una probabilità di 25% chì u prossimu zitellu averà ancu a malatia. Hè ancu impurtante di verificà i fratelli è surelle esistenti chì puderanu sviluppà sintomi più tardi. Una diagnosi è un trattamentu precoci ponu aiutà à prevene e cumplicazioni à longu andà di a malatia.
Parlà cù un cunsiglieru geneticu pò esse assai utile per parechje famiglie. Questu vi permetterà di capisce i risichi di a vostra situazione. I testi prenatali è a selezzione di l'embrioni ponu ancu esse opzioni.
A diagnosi di l'acidemia propionica richiede una storia clinica è un esame fisicu cumpleti, è ancu testi di laburatoriu. Hè impurtante fà una diagnosi u più prestu pussibule, postu chì e persone affettate sò spessu assai malate.
Parechji tipi di prublemi medichi ponu causà i sintomi neurologichi severi è altri sintomi osservati in l'acidemia propionica, cumpresi altri disordini genetichi rari. I prufessiunali sanitari devenu escludere altre diagnosi pussibuli restringendu a causa specifica.
E persone cun acidemia propionica ponu ancu avè anomalie in testi più spezializati. Per esempiu, e persone cun questu disordine anu livelli elevati di una sustanza chjamata propionilcarnitina.
Basatu annantu à sti testi iniziali, i medichi travaglianu per cunfirmà a diagnosi. Questu pò include testi per valutà u funziunamentu di l'enzima PCC. I testi genetichi di i geni PCCA è PCCB ponu ancu esse aduprati per chiarificà a diagnosi.
Calchì volta i zitelli sò prima diagnosticati in basa à i risultati di i testi standard di screening per i neonati. Tuttavia, micca tutti i stati o paesi di u mondu facenu test per sta malatia particulare. Inoltre, i zitelli ponu mustrà sintomi prima chì i risultati di sti testi di screening sianu dispunibili.
Una malatia acuta causata da l'acidemia propionica hè una emergenza medica. Senza sustegnu, e persone ponu more durante questi eventi. Puderanu accade prima di a diagnosi iniziale o durante periodi di stress o di malatia. Queste persone anu bisognu di sustegnu intensivu in un ambiente ospedaliere.
E persone cun acidemia propionica si trovanu di fronte à parechji prublemi è spessu anu altre cundizioni mediche. Per esempiu, a cardiomiopatia chì si sviluppa durante a zitiddina (età media 7 anni) hè a causa di parechje morti. Ma ogni storia hè unica. Cù una cura di qualità, parechje persone cun acidemia propionica ponu campà una vita più piena è più longa. Una squadra di spezialisti in malatie genetiche rare è prufessiunali sanitarii pò aiutà.
L'acidemia propionica porta spessu à una crisa di salute in i primi ghjorni di vita chì pò esse schiacciante. U prucessu di trattà ciò chì accade pò piglià un pocu di tempu. Richiede una cura custante, ma parechje persone cun acidemia propionica cuntinueghjanu à campà una vita piena. Sentitevi liberi di cuntattà l'amichi, a famiglia è u persunale medicu per sustegnu.
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Autore: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, hè una scrittrice freelance di medicina è salute è autrice di libri publicati.